돌연변이가 발생하는 중요한 이유

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지구에 처음 나타난 생명체는 단 1개의 세포로 이루어진 가장 단순한 것이었다. 그러나 수십억 년이 지나면서 고도의 지능을 가진 인간을 포함한 수백만 종의 생명체가 생겨났다. 이렇게 다양한 생명의 세계가 전개될 수 있었던 이유는 무엇일까? 이 의문에 대해 돌연변이(mutation)라는 현상이 유전물질 속에서 끊임없이 일어났기 때문이라고 생각하는 학설을 ‘돌연변이 이론’이라 한다. 이 이론에 의하면 장구한 세월 동안 다양하게 발생한 돌연변이에 의해 모든 진화가 이루어졌다는 것이다.

 

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생명체의 세포 속에는 일정한 수의 염색체가 있다. 이 염색체는 핵산(DNA, RNA)이라 부르는 분자들이 매우 길게 연결된 것이다. DNA를 구성하는 긴 분자의 조각들은 그 생명체의 갖가지 형질을 결정하는 유전자들이다. 유전자에 변화(돌연변이)가 발생하면 형질에 새로운 현상이 나타난다. 새로 발생한 돌연변이는 그 생명체의 생존에 도움이 되기도 하고 반대로 불리하기도 하며, 아무런 변화가 일어나지 않기도 한다. 돌연변이는 자연 발생하기도 하고, 특별한 화학물질이나 방사선을 이용하여 인위적으로 일어나게 할 수도 있다.

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유전에 대해 배우면 염색체(chromosome), 유전자(gene), 핵산(nucleic acid), DNA, RNA, 지놈(게놈, 유전체 genome) 등의 용어가 복잡하게 나온다. 즉 핵산은 DNA와 RNA를 말하고, 지놈은 gene과 chromosome이 합쳐진 말로서, 한 개체가 가진 모든 유전 정보를 의미한다.

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인간 세포의 핵에는 23쌍 46개의 염색체가 있다. 각 염색체는 다수의 유전자가 연결된 것이다. 이들 유전자는 인체가 어떤 형체로, 어떻게 살아갈 것인지에 대한 모든 정보를 기억하는 동시에 생장과 생존을 조정하는 역할을 한다. 유전자는 ‘한 생명체의 삶을 전적으로 관장하는 컴퓨터의 메모리’와 비슷하다. 놀라운 것은 유전자에 기억된 메모리는 컴퓨터 칩보다 훨씬 압축된 엄청난 양의 정보라는 것이다.

 

 

 

 

유전자의 분자를 화학적으로 분석하면 ‘이중나선’으로 알려진 위 그림의 구조를 나타낸다. 이중나선이란 유전자의 구성 성분인 핵산(DNA) 분자들이 길게 배열된 모습을 말하는데, 마치 사다리가 꼬여있는 모양이기 때문에 붙여진 이름이다. 이 나선구조의 부분적인 조각들이 유전자이다. 이들 유전자가 어떻게 유전형질들이 어김없이 발현되도록 작용하는지는 아직 다 밝히지 못한 생명의 신비이다.

 

 

 

 

핵산 RNA와 DNA의 구조를 좀 더 구체적으로 나타낸 그림이다. 유심히 살펴서 핵산의 구조에 대한 이해를 확실히 해보자.

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돌연변이 원인

인간은 어떤 인종이든지 46개의 염색체를 동일하게 가졌다. 그러나 인종마다 또 개인마다 피부색, 체형, 키, 형태, 병에 대한 적응 등 모든 형질에 차이가 있다. 그 이유는 염색체는 동일하지만 염색체를 구성하는 핵산의 분자 구성과 결합 순서에 차이가 있기 때문이다. 그러면 이런 차이는 왜 생겨났을까? 그것에 대한 대답이 돌연변이이다.

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하나의 염색체에는 수많은 유전자가 연결되어 있다. 이런 유전자들은 세포분열하는 과정에 여러 가지 이유로 이상(돌연변이)이 발생할 수 있다. 돌연변이는 좀처럼 일어나지 않지만, 긴 세월 동안에 여러 형태로 발생한다.

 

 

 

 

위 그림은 염색체에 돌연변이가 발생하는 대표적인 이유를 나타낸다. 쌍으로 그려진 막대 그림은 염색체의 배열과 돌연변이에 의한 변화를 간단히 나타낸 것이다.

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1번 : 왼쪽 염색체를 구성하는 유전자 일부가 복제되는 도중에 어떤 이유에 의해 없어짐에 따라 오른쪽 모습이 되었다. 이런 경우 ‘염색체 결실 돌연변이’라 한다.

2번 : 염색체의 일부가 중복된 돌연변이이다. 이것은 ‘염색체 중복 돌연변이’라 한다.

3번 : 염색체 조각의 상하 자리가 뒤바뀐 상태가 된 것이다. 이런 것은 ‘염색체 전좌(轉座) 돌연변이’라 한다.

위의 3가지 돌연변이 외에 염색체와 염색체 사이에 다른 유전자가 끼어드는 경우에는 ‘삽입 돌연변이’라 한다.

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체세포 돌연변이와 생식세포 돌연변이

 

 

 

염색체 내에 돌연변이가 발생해도 외형적으로(표현형) 특별한 차이가 보이지 않는 경우가 많다. 그러나 위 사진의 튤립에는 체세포 돌연변이가 나타나 붉은 꽃잎의 일부가 노랑색이 되었다. 몸의 형태에서 돌연변이가 나타나면 체세포 돌연변이라 하고, 생식세포에서 돌연변이가 나타나 유전에 영향을 미치면 생식세포 돌연변이라 한다. 체세포돌연변이는 당대에서만 나타나고 후대의 자손에 유전되지 않는다.

 

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자연발생 돌연변이와 인위적 돌연변이

모든 생명체에서 나타나는 돌연변이는 거의 모두 자연 발생하는 돌연변이다. 이런 변이는 유전자를 구성하는 분자들의 화학결합에 여러 가지로 이상이 생겨 발생한다. 여기에는 강한 자외선, 화학물질, 높은 열, 충격 등이 원인이 된다. 동식물을 육종하는 과학자들은 다른 품종끼리 교잡하여 육종하기도 하지만, X선이나 강력한 방사선 또는 화학물질을 이용하여 인위적으로 돌연변이를 유발하는 방법을 잘 사용한다.

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유전자공학이 발전한 오늘날에는 유전자를 인위적으로 바꾸는 방법으로 필요한 돌연변이 생명체를 만들고 있다. 과학자들은 유전자공학적 방법(유전자 편집 기술)으로 중요한 의약품을 생산하기도 하고, 유전자 변형생물(GMO)을 육종하기도 하며, 유전병을 치료하는 방법을 연구하기도 한다.

 

 

 

 

같은 포기의 노란색 채송화에서 분홍색 꽃이 돌연변이로 나타났다. 체세포 돌연변이는 유전되지 않는다. 그러나 분홍색 돌연변이 꽃을 자가수분하여 씨앗을 얻으면 새로운 품종으로 육종할 가능성이 있다. 만일 과일나무의 가지에서 돌연변이가 발생했다면, 그 가지를 삽목하거나 조직배양하는 방법으로 새 품종을 만들 수 있다.

 

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때때로 흰색 깃털을 가진 새라든가 짐승이 발견된다. 색소 유전자에 변화가 생긴 이런 돌연변이는 대개 그 동물의 생존에 불리하게 작용한다. 돌연변이는 대부분 정상이 아니기 때문에 생존에 불리하지만 때때로 유리한 경우가 있다. 유리한 돌연변이 즉 병에 강하거나, 색이 아름답거나, 빨리 생장하거나, 크거나, 작거나, 향기가 진하거나 하는 변이가 나타난다면 그 개체는 새로운 종이나 품종이 될 수 있을 것이다. - YS

 

 

 

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