Y 염색체, 남녀 키 차이 가르는 유전 변수였다···새 발견

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• Y 염색체 하나로 평균 키 차이의 1/5 결정

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남자는 여자보다 평균 13cm 정도 더 크다. 세계보건기구(WHO) 산하 국제공동연구단체 NCD-RisC의 대규모 조사에 따르면, 이는 전 세계적으로 나타나는 평균적인 차이다.

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남자가 여자보다 평균 키가 크다는 사실은 너무도 당연하게 여겨져서 누구도 왜 그런지 진지하게 묻지 않은 사실이기도 하다. 대부분은 이를 남성 호르몬의 영향으로 설명해왔지만, 최근 유전학 연구는 키 성장에 관여하는 유전자의 작동 방식, 특히 Y 염색체의 역할에 주목하고 있다.

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Y 염색체, 남성 키 결정짓는 독립적인 유전

최근 미국 연구진은 약 93만 명의 유전자 데이터를 바탕으로, 키 차이에 영향을 주는 성염색체의 역할을 정량적으로 분석했다.

이 연구에서는 X나 Y 염색체의 수가 정상보다 많거나 적은 사람들, 예를 들어 Y 염색체가 하나 더 있는 남성(47,XYY), X 염색체가 하나만 있는 여성(45,X), X 염색체가 세 개인 여성(47,XXX) 등을 포함해 다양한 성염색체 구성을 가진 개인들의 키를 비교했다. 이를 통해 염색체 수와 키 사이의 직접적인 상관관계를 파악할 수 있었다.

 

 

 

Y 염색체가 남성의 키에 어떤 방식으로 영향을 미치는지를 설명하는 시각 자료. SHOX 유전자의 위치와 발현 차이에 따라 키 차이가 발생하는 구조를 묘사하고 있다.

[사진=NASA Scientific Visualization Studio/ANIL RAO/Univ. of Colorado/MAVENNA/NASA GSFC]

 

 

분석 결과, Y 염색체가 하나 더 있을 때 키가 평균적으로 더 크게 증가하는 경향이 나타났다. 이 효과는 X 염색체가 추가된 경우보다 훨씬 뚜렷했으며, 특히 남성 호르몬 수치와 같은 외부 요인을 통제한 상태에서도 일관되게 유지됐다. 이는 Y 염색체 자체가 키 성장에 영향을 미치는 독립적인 유전적 요인이라는 점을 보여주는 강력한 근거다.

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연구진은 이 효과가 단순히 염색체 수의 차이에 따른 결과가 아니라, 염색체 안에 포함된 특정 유전자의 작동 차이—특히 SHOX 유전자 발현의 차이—로부터 비롯된다는 점에 주목했다.

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따라서 이 연구는 키 차이를 설명할 때 기존의 호르몬 중심 설명에만 의존할 수 없다는 점을 분명히 하고, 유전자와 염색체 구조 자체가 남녀 간 신체 차이를 형성하는 데 중요한 역할을 한다는 점을 새롭게 제시했다.

 

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키 유전자 SHOX, 남녀 간 평균 키 차이 만들어

X와 Y 염색체는 구조가 다르지만, 일부 구간(PAR1)은 서로 유전 정보를 공유한다. 이 구간에는 SHOX라는 유전자가 있다. SHOX 유전자는 X와 Y 염색체에 공통으로 존재하며, 팔다리 성장과 뼈 발달을 조절하는 유전자로, 이 유전자의 발현량 차이가 남녀 간 키 차이에 중요한 영향을 미친다.

 

여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있지만, 그중 하나는 대부분 비활성화된다. PAR1 구간은 부분적으로 활성 상태를 유지하지만, 두 유전자가 모두 충분히 작동하지는 않는다. 반면 남성은 X와 Y 각각에서 SHOX 유전자를 하나씩 가지고 있고, 두 유전자가 모두 활발하게 작동한다. 이 때문에 SHOX 유전자 발현량이 남성에서 더 높아지고, 키 성장에 유리한 조건이 형성된다.

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연구에 따르면 SHOX 유전자에 이상이 생겼을 때, 남성의 키가 여성보다 더 크게 줄어드는 경향도 나타났다. 이 유전자가 남성에게 더 결정적인 역할을 한다는 의미다.

 

 

 

Height distribution by sex chromosome complement across cohorts

성염색체 구성이 서로 다른 사람들 간 키 분포를 보여주는 그래프. Y 염색체가 하나 더 있는 집단(47,XYY)은 일반적인 XY보다 평균 키가 높게 나타난다.

[사진=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (2025)]

 

 

연구는 미국과 영국에서 운영하는 세 곳의 유전자 데이터베이스를 바탕으로 진행됐다. 미국의 MyCode, All of Us, 그리고 영국의 UK Biobank에서 수집된 유전 정보와 신체 데이터를 활용해, 총 92만 8,000명 이상의 성인 참가자를 비교 분석했다. 이 가운데는 성염색체 수가 정상과 다른 사람들(예: X 또는 Y 염색체가 하나 더 많거나 적은 경우)도 포함됐다.

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연구진은 이 데이터를 바탕으로 사람들의 키에 영향을 주는 다양한 요인을 통계적으로 분리해 분석했다. X 염색체의 비활성화 여부, Y 염색체의 유무, 남성 호르몬의 영향, 그리고 클라인펠터나 터너 증후군 같은 유전 질환의 특성까지 고려한 다변량 회귀 모델을 사용해, 염색체 자체가 키에 미치는 효과를 정량적으로 계산했다.

 

 

 

Height differences between sex chromosome complements across ancestries

다양한 유전적 배경(EUR, AFR)을 가진 참가자 집단에서 성염색체 구성에 따른 키 차이를 비교한 그래프.

Y 염색체의 효과는 인종과 무관하게 일관된 패턴을 보인다.

[사진=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (2025)]

 

 

그 결과, Y 염색체 하나가 추가될 경우 키가 뚜렷하게 더 크게 증가한다는 사실이 확인됐다. 이 영향은 X 염색체가 하나 더 있을 때보다 훨씬 강했고, 성호르몬의 영향을 통제한 상태에서도 일관되게 나타났다. 또한 이 경향은 백인, 흑인 등 다양한 인종 집단에서도 동일하게 관찰됐다.

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이번 연구는 키뿐 아니라, 성별에 따라 발생률이 다른 여러 질환의 원인을 이해하는 데에도 의미 있는 단서를 제공할 수 있다. 성별에 따른 차이는 단지 호르몬의 문제가 아니라, 유전자와 염색체 수준에서도 작동하고 있다는 점이 점점 더 분명해지고 있다.

 

 

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